En diciembre de 2011, la Asamblea General de las Naciones Unidas designó todos los 21 de marzo de cada año como el Día Mundial del Síndrome de Down. Con esta celebración, la Asamblea de ONU pretende, tal como establecen sus actas declaratorias “generar una mayor conciencia pública sobre la cuestión y recordar la dignidad inherente, la valía y las valiosas contribuciones de las personas con discapacidad intelectual como promotores del bienestar y de la diversidad de sus comunidades”. Asimismo, quiere “resaltar la importancia de su autonomía e independencia individual, en particular la libertad de tomar sus propias decisiones”.
Dentro del campo de estudios científicos sobre personas con síndrome de Down se encuentra el trabajo de tesis de la Dra. Paula Araya, integrante del Departamento de Bioquímica Clínica de esta Facultad e investigadora del CIBICI-Conicet, realizado bajo la dirección de la Dra. Mariana Maccioni, el cual ha sido publicado en la Revista Proceedings of the National Academy of Science de USA. El mismo, que se realizó en colaboración con el Dr. Joaquín Espinosa, investigador argentino residente en el exterior y director asociado al Linda Crnic Institute for Down Syndrome, fue parcialmente subvencionado con un subsidio del MINCyT, PICT-RAICES.
El trabajo dio lugar a hallazgos interesantes sobre el sistema inmune de personas con síndrome de down y ha permitido empezar a trabajar a Córdoba con personal del Hospital de niños. Los hallazgos permitieron caracterizar con tecnología de última generación el sistema inmune de individuos adultos con Síndrome de Down. El Síndrome de Down es causado por una copia extra del cromosoma 21, por lo que también se lo conoce como "Trisomía 21".
La trisomía 21 es la anomalía genética más común en la población humana, con aproximadamente 1 caso cada 700 nacidos vivos. Sorprendentemente, esta población particular padece un espectro de enfermedades único, diferente al espectro de enfermedades que padecen los individuos controles. Por ejemplo, casi no sufren tumores sólidos y tienen mayor susceptibilidad a las patologías autoinmunes, por lo que conocer las causas de este patrón diferente de susceptibilidad a enfermedades ayudaría no sólo a mejorar la calidad de vida de las personas con Trisomía 21, sino también, a conocer nuevos aspectos de estas patologías, que también sufre la población control. En el cromosoma 21 residen muchos genes involucrados en la respuesta inmune, entre ellos, cuatro de las subunidades que conforman los receptores para la familia de los Interferones; es decir que los individuos con T21 tienen triplicada esta información. Dentro de esta familia, el grupo viene estudiando a los interferones tipo I o interferones α y β. (IFN I) hace ya varios años. Los IFN I son moléculas que cumplen un rol fundamental en la defensa contra los virus; de hecho, su nombre “interferón” proviene de las primeras observaciones sobre su capacidad de interferir la replicación viral en células en cultivo. Cualquier célula del organismo puede producir IFN I ante una eventual infección viral u otros estímulos no infecciosos más complejos.
En la actualidad se conoce que las funciones de los IFN I, son más amplias, exceden la respuesta antiviral y cumplen un rol fundamental en inducir una respuesta inmune antitumoral, por dar un ejemplo.
Estos hallazgos demostraron que esta población, aunque sanos, tienen un sistema inmune hiperreactivo, difícil de ser controlado por los mecanismos regulatorios fisiológicos que operan en los individuos controles y esta hiperreactividad se asociaría con la actividad de estos genes triplicados, que están en el cromosoma 21, principalmente los receptores de los IFN tipo I. Se observó una clara correlación entre la activación marcada de las células T de los individuos con T21 y la respuesta exacerbada de IFN I que manifiestan, algo así como si estuvieran combatiendo una infección viral de forma sostenida o crónica. Lo más llamativo es la inhabilidad del sistema inmune de frenar esa hiperactivación, lo cual podría explicar el aumento en la incidencia de enfermedades autoinmunes (caracterizadas por respuestas exacerbadas del sistema inmune) y la menor incidencia de tumores sólidos de esta población.
En la actualidad, las nuevas escuelas inclusivas y las mejoras en la salud pública, han hecho que la expectativa de vida de estos individuos aumente significativamente hasta más de 65 años, por lo cual es sumamente necesario realizar estudios para mejorar su calidad de vida.
PROYECCIÓN
Lo promisorio de estos hallazgos ha permitido iniciar una colaboración con la Dra. Cecilia Montes, Jefa del Servicio de Genética Médica del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad y con otros investigadores de Córdoba interesados en la temática.
El Lic. Jeremías Dutto realizará su tesis doctoral tratando entender cómo los IFN tipo I promueven esa hiperactividad de las células T, estudiando para ello las células del sistema inmune que circulan en sangre de niños con trisomía 21 que concurran a este Hospital. Además, los días 28-30 de abril del 2020 se celebrará el Primer Congreso Interdisciplinario en homenaje a los 125 años del Hospital de Niños de la Santísima Trinidad de la Provincia de Córdoba, donde se está organizando una mesa interdisciplinaria que cuenta con el auspicio de la Trisomy 21 Research Society, a través de la gestiones del Dr. Pablo Helguera, investigador del Instituto Mercedes y Martín Ferreyra y miembro del comité organizador de la mencionada sociedad.
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